期刊简介
《当代医学》杂志是国家卫生健康委员会主管，中国医师协会主办的国家级综合性医学学术期刊。1994年4月创刊，旬刊。国际标准刊号ISSN1009-4393，国内统一刊号：CN11-4449/R，国内邮发代号：82-829。本刊被万方、知网、维普、中邮阅读网等数据库收录。曾获卫生部医药卫生优秀期刊奖。
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- 杂志名称：当代医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会
- 国际刊号：1009-4393
- 国内刊号：11-4449/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：曾获卫生部医药卫生优秀期刊奖期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
上杭县居民MCV、MCH与地贫基因检测结果之分析与研究
华敦洪；莫晓云；黄锦坤；孔春英；胡荣兴；谢万招；赖新连
关键词：地中海贫血, MCV, MCH, 临床筛查, 基因检测
摘要：目的 调查本县居民MCV、MCH同时降低的阳性率与地中海贫血的基因分型情况,并对不同年龄、性别对MCV、MCH在地中海贫血筛查中的影响进行研究.方法 通过对二年来在本院住院、门诊、健康体检者108722例血液分析结果的统计分析,比较不同人群小细胞、低色素性贫血的发病率;对其中1054例进行地中海贫血基因检测,并将此结果作为参考标准计算并观察MCV和MCH联合检测对地中海贫血筛查的准确度、特异度、灵敏度、阳性预测值和阴性预测值.计算出本县居民地中海贫血各基因型的构成比.结果 小细胞、低色素性贫血的发病率,在不同的年龄段有较大的差别,婴幼儿高,其次是青少年,老年人低.在15岁前男性高于女性,15岁以后至50岁女性高于男性.MCV和MCH系列联合检测对地贫筛查的灵敏度和阴性预测值在不同的人群中都高达95%以上,特异性和阳性预测值却相对较差,而且在不同的人群具有较大的差别.结论 小细胞、低色素性贫血的发病率,在不同的年龄段有较大的差别,MCV、MCH正常者几乎可以排除地中海贫血的诊断.但作为诊断指标特异性和阳性预测值却相对较差,而且在不同的人群具有较大的差别.本县居民地中海贫血总发病率约为10.19%;α-地中海贫血基因携带率为6.59%;β地中海贫血基因携带率为3.60%.子女和其父母的MCV、MCH检测结果综合分析是地中海贫血筛查经济而有效的方法.
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