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  • 杂志名称:当代医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会
  • 国际刊号:1009-4393
  • 国内刊号:11-4449/R
  • 出版周期:旬刊
期刊荣誉:曾获卫生部医药卫生优秀期刊奖期刊收录:万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
当代医学杂志2016年第06期

无创基因检测在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用

王利锋;袁芳;乐涛;秦建波;何红秋

关键词:高龄孕妇, 染色体非整倍体异常, 胎儿游离DNA, 无创产前诊断
摘要:目的 评价无创基因检测在胎儿染色体非整倍体诊断中的临床应用价值.方法 选取253例高龄孕妇,在知情同意的原则下采集外周血血浆,对其血浆中胎儿游离DNA进行检测;并与实验孕妇的羊水染色体核型分析结果进行比对验证.结果 本试验对253例样本进行了孕妇血浆胎儿游离DNA检测,检出21-三体阳性病例3例,检出18-三体阳性病例1例,与染色体核型分析的结果一致.结论 无创基因检测可以用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,具有无创、灵敏度高、特异性强等优点,在胎儿染色体拷贝数异常疾病的产前检测中具有临床实际应用的价值.