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  • 杂志名称:当代医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会
  • 国际刊号:1009-4393
  • 国内刊号:11-4449/R
  • 出版周期:旬刊
期刊荣誉:曾获卫生部医药卫生优秀期刊奖期刊收录:万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
当代医学杂志2015年第35期

九江市2013~2014年新生儿CH、PKU筛查结果分析

谢晓翔;唐军;舒佳

关键词:新生儿, 筛查, 先天性甲状腺功能低下, 苯丙酮尿症
摘要:目的 通过对九江市2013~2014年新生儿疾病筛查结果分析,了解江西省九江市先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率.方法 将2013年1月~2014年12月九江市分娩的活产新生儿进行足跟采血制成滤纸干血斑,分别用时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中促甲状腺素(TSH)的浓度,荧光分析法测定血苯丙氨酸浓度,并对筛查结果进行分析.结果 新生儿疾病筛查人数97275例,CH确诊44例,PKU确诊6例(经典型PKU 2例,轻度PKU 2例,BH4D 2例),CH发病率为1/2210,PKU发病率为1/16061.结论 通过新生儿疾病筛查,有助于早期发现CH、PKU患儿,对确诊患儿规范治疗,降低九江市儿童智力障碍等残疾的发生.