期刊简介
《当代医学》杂志是国家卫生健康委员会主管，中国医师协会主办的国家级综合性医学学术期刊。1994年4月创刊，旬刊。国际标准刊号ISSN1009-4393，国内统一刊号：CN11-4449/R，国内邮发代号：82-829。本刊被万方、知网、维普、中邮阅读网等数据库收录。曾获卫生部医药卫生优秀期刊奖。
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- 杂志名称：当代医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会
- 国际刊号：1009-4393
- 国内刊号：11-4449/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：曾获卫生部医药卫生优秀期刊奖期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
孕妇外周血胎儿游离DNA应用于β地中海贫血产前诊断
赵光坚
关键词：胎儿游离DNA, 产前诊断, β地中海贫血
摘要：目的：探讨孕妇外周血胎儿游离DNA在β地中海贫血产前诊断中的应用情况。方法选取2011年3月～2013年3月到妇产科进行产前诊断的妊娠妇女中选取28例作为研究对象，并对妊娠妇女采取常规的基因诊断以及胎儿游离DNA检测。结果穿刺诊断结果显示，正常例数为9例，杂合子例数为12例，双重杂合子例数为7例；胎儿游离DNA检测结果显示，IVS-Ⅱ-654突变基因的携带者共有11例，检测结果为阴性的例数共有16例，实验失败的有1例。结论在产前诊断中应用胎儿游离DNA检测β地中海贫血是可行的，然而母源性的游离DNA会对检测结果有所影响。
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