期刊简介
《当代医学》杂志是国家卫生健康委员会主管，中国医师协会主办的国家级综合性医学学术期刊。1994年4月创刊，旬刊。国际标准刊号ISSN1009-4393，国内统一刊号：CN11-4449/R，国内邮发代号：82-829。本刊被万方、知网、维普、中邮阅读网等数据库收录。曾获卫生部医药卫生优秀期刊奖。
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- 杂志名称：当代医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会
- 国际刊号：1009-4393
- 国内刊号：11-4449/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：曾获卫生部医药卫生优秀期刊奖期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
11761例唐氏综合征血清筛查和产前诊断分析
余小燕；陈剑虹；林静吟；余相；李辉；纪妍；刘巧；黄少琼
关键词：唐氏综合征, 血清标志物筛查, 染色体
摘要：目的 评价3a来本中心唐氏综合征筛查结果及在产前诊断的应用.方法 以2007年6月～2010年6月在产前诊断中心实验室的接受唐氏综合征筛查孕妇为研究对象,通过血清标志物孕早期(9～13+6 w)PAPP-A和Free-β-HCG和孕中期(14～20+6 w) Free-β-HCG、AFP和uE3浓度的检测,结合Multicalc产前筛查软件分析,计算出孕妇生产唐氏综合征患儿的风险值.对筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行介入性产前诊断.分析及统计产前诊断羊水细胞染色体核型,随访妊娠结局和新生儿情况.结果 在11761例孕妇中筛查出21-三体高风险456例,占筛查总数3.9%,18-三体高风险26例,占筛查总数0.2%,NTD62例,占筛查总数5.3%.286例筛查高风险孕妇在本院接受产前诊断,羊水细胞染色体核型检测出21-三体7例,46XX,inv(9) (p11;q13)2例,占进行产前诊断总数3.14%.结论 唐氏筛查结合产前诊断能预防和有效地减少唐氏患者患儿的出生,对人口素质的提高具有重要意义.
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