期刊简介
《当代医学》杂志是国家卫生健康委员会主管，中国医师协会主办的国家级综合性医学学术期刊。1994年4月创刊，旬刊。国际标准刊号ISSN1009-4393，国内统一刊号：CN11-4449/R，国内邮发代号：82-829。本刊被万方、知网、维普、中邮阅读网等数据库收录。曾获卫生部医药卫生优秀期刊奖。
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- 杂志名称：当代医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会
- 国际刊号：1009-4393
- 国内刊号：11-4449/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：曾获卫生部医药卫生优秀期刊奖期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
荧光原位杂交技术在唐氏综合征筛查中的应用
龚春红；黄金文
关键词：荧光原位杂交, 羊水细胞, 产前诊断, 唐氏综合征
摘要：目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在唐氏综合征筛查的应用,评价其应用的可行性.方法 采集200名妊娠16～20周孕妇的羊水标本,应用荧光标记21号染色体特殊位点探针(locus-specific probe,LSP)及X/Y染色体着丝粒探针(centromeric probe,CEP)对未培养的细胞进行FISH;同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析,并以核型分析为金标准,评价FISH技术准确性.结果 FISH分析羊水问期细胞性染色体数量均正常(XX107例,XY93例);200例标本中21号染色体异常者3例,经核型分析为典型的21三联体,取脐血进行G带染色体核型分析得以验证2例为47,XY,+21;1例为47,XX,+21.产前诊断正常者进行产后新生儿外周血染色体检查无异常.结论 荧光原位杂交技术FISH是快速进行产前唐氏综合症筛查的一个简易可靠值得推广的技术.
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