期刊简介
《当代医学》杂志是国家卫生健康委员会主管，中国医师协会主办的国家级综合性医学学术期刊。1994年4月创刊，旬刊。国际标准刊号ISSN1009-4393，国内统一刊号：CN11-4449/R，国内邮发代号：82-829。本刊被万方、知网、维普、中邮阅读网等数据库收录。曾获卫生部医药卫生优秀期刊奖。
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- 杂志名称：当代医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会
- 国际刊号：1009-4393
- 国内刊号：11-4449/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：曾获卫生部医药卫生优秀期刊奖期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
深圳市新生儿疾病筛查项目实施十年情况回顾
黄晓春
关键词：新生儿疾病筛查, 先天性代谢异常, 遗传性代谢缺陷病
摘要：目的 实施新生儿疾病筛查项目,避免或减轻先天性遗传代谢病对患儿体格和智能发育的影响.方法 采集出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,筛查先天性代谢异常出生缺陷儿.结果 自1998年～2008,新生儿疾病筛查项目在深圳实施十年中,筛查了782630例新生儿,筛查出出生缺陷儿5434例,其中苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例、甲状腺功能减低症458例,高半乳糖血症12例、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症4937例.结论 新生儿疾病筛查项目是优生优育、防止出生缺陷的重要措施之一,可以让出生缺陷儿得到早期诊断、早期治疗,确效地防止或减少智障残疾儿的发生,具有很好的社会效益和经济效益.
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