期刊简介
《当代医学》杂志是国家卫生健康委员会主管，中国医师协会主办的国家级综合性医学学术期刊。1994年4月创刊，旬刊。国际标准刊号ISSN1009-4393，国内统一刊号：CN11-4449/R，国内邮发代号：82-829。本刊被万方、知网、维普、中邮阅读网等数据库收录。曾获卫生部医药卫生优秀期刊奖。
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- 杂志名称：当代医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会
- 国际刊号：1009-4393
- 国内刊号：11-4449/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：曾获卫生部医药卫生优秀期刊奖期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
我国神经遗传病的过去、现在和展望
梁秀龄；石铸
关键词：神经遗传病, 人类基因组计划, 蛋白质组学, 单基因病, 多基因病, 基因治疗, 干细胞
摘要：在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重.但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后.近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果为显著.面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究.今后研究的方向应是:1.建立神经遗传病的基因库:2.加快神经系统多基因遗传病的研究:3.进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究:4.逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平:5.系统地开展神经遗传病的预防工作:6.争取在干细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展.
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